Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA)

Диагностика в Ейске, проводимая в ЛКК «Сенситив», позволяет выявлять самые серьезные заболевания на ранних стадиях. Так, генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников – это лабораторно-клинический анализ, который обязательно надо проходить каждой женщине. Наследственный рак молочной железы возникает в 10% всех случаев развития этого заболевания. Помимо этого, наследственная патология так же может быть связана и с развитием рака яичников, и на эту патологию приходится больше случаев – до 20% связано именно с наследственным фактором. При этом наследственная мутация проявляется в генах BRCA1 или BRCA2, и к 70 годам появление новообразования у женщины происходит в 80%.

Особенность генов BRCA1 или BRCA2 заключается в том, что они выполняют важную функцию в поддержании целостности генома. Особенно это касается процессов восстановления ДНК. И если эти гены затронуты мутацией, то синтезируется неправильный, укороченный белок, который теряет свою способность стабилизировать весь генетический материал клетки. Если же нарушаются процессы восстановления ДНК в клетках, то накопившиеся изменения могут привести к злокачественной их трансформации.

Анализ генов BRCA1 или BRCA2, показания

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников определяется по анализу состояния генов BRCA1 или BRCA2. Сама диагностика в Ейске проводится по определенному алгоритму. На первом этапе исследуется наличие 4 самых частых мутаций. Затем, если они не обнаружены, приступают к выявлению дополнительных 8 мутаций, таким образом, выявляется полная последовательность генов BRCA1 или BRCA2.

Это большие гены, имеющие 24 и 27 экзонов, и в настоящее время науке известно более 2000 мутаций в этих генах, в связи с чем это трудоемкое исследование. Обычно эту диагностику в Ейске назначают пациентам с раком молочной железы в возрасте до 45 лет, особенно если есть хотя бы один кровный родственник, у которого этот диагноз уже установлен. Также генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников определяют в случаях, когда есть хотя бы один из перечисленных признаков:

не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази).

Анализ генов BRCA1 или BRCA2 у мужчин

Эта диагностика в Ейске назначается также и мужчинам в том случае, если у них определен рак молочной железы, либо рак простаты, при условии, что есть хотя бы один кровный родственник с раком яичников, раком молочной железы, раком поджелудочной железы и раком простаты.

Если пациенту установлен диагноз рак поджелудочной железы, то если у него есть кровный родственник моложе 50 лет, и у него установлен диагноз рака яичников или рака молочной железы, то врач назначит это исследование. И конечно же, если у кого то из кровных родственников обнаружена мутация генов BRCA1 или BRCA2, то следует пройти исследование на определение генетического риска развития рака молочной железы и рака яичников.