Синдром Жильбера: симптомы и лечение

Синдром Жильбера, симптомы которого появляются чаще всего у мужчин, представляет собой генетическую патологию, связанную с нарушением обмена билирубина. Проявляет себя заболевание в возрасте от 2 до 13 лет, но так как заболевание хроническое, то может проявиться в любом возрасте, если возникнут предрасполагающие факторы. К таковым относятся нездоровый образ жизни, злоупотребления лекарственными препаратами и слишком высокие физические нагрузки.

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику на выявление синдрома Жильбера, симптомы которого малочисленны, и обусловлены тем, что печень не может правильно нейтрализовать билирубин, что приводит к его накоплению. Обычно первые признаки патологии видит врач при обследовании крови на уровень билирубина.

Причины синдрома Жильбера

Так как это генетическое заболевание, то причиной развития является нарушение второй хромосомы в локации, которая отвечает за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы. Это один из ферментов печени, который так же называется билирубин-UGT1A1, который при синдроме Жильбера уменьшается почти на 80%. Функция этого энзима – трансмутировать токсичный непрямой билирубин в связную фракцию. А так как эта функция нарушена из-за сильного уменьшения потребного количества энзима, то в первую очередь страдает мозг.

Синдром Жильбера симптомы на генетическом уровне может иметь разные. Так, стандартно имеется вставка из двух лишних нуклеиновых кислот в локации билирубин-UGT1A1, но таких вставок иногда может быть несколько. И чем больше этих вставок, тем синдром Жильбера симптомы будет иметь более ярко выраженные, и тяжесть заболевания будет более высокой.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Первая группа проявляется следующим образом:

Общая слабость и быстрая утомляемость без причин.
В области век появляются желтые бляшки.
Сон становится неглубоким, прерывистым.
Снижается аппетит.
Время от времени появляются участки кожи желтого оттенка, начинают желтеть склеры глаз.

К условным симптомам относятся те, которые проявляются не во всех случаях, но могут сопутствовать заболеванию:

боли в мышечных тканях;
выраженный зуд кожных покровов;
периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
повышенная потливость;
в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
головная боль и головокружение;
апатия, раздражительность;
вздутие живота, тошнота;
понос.

Диагностика синдрома Жильбера

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику синдрома Жильбера, симптомы которого были отмечены врачом. Эта диагностика включает в себя следующие мероприятия:

Анализ крови на билирубин: повышается уровень общего билирубина за счет непрямого билирубина, показатель превышает 8,5 – 20,5 моль/л.
Общий анализ крови: наблюдается небольшая анемия и высокое содержание незрелых эритроцитов.
Биохимический анализ крови: отрицательная тимоловая проба, а все остальные показатели в норме.
Общий анализ мочи: если есть билирубин в моче, то это говорит о патологии печени.
Маркеры вирусных гепатитов: должны быть в норме.

Помимо этого назначается ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, чрезкожная пункция печени, а также несколько вариантов проб, которые проводятся под контролем врача в медицинском центре Ейска «Сенситив»

Осложнения и лечение синдрома Жильбера

Сам по себе синдром Жильбера и его симптомы не приводит к повреждению печени, однако она становится чрезвычайно чувствительной к алкоголю, наркотикам и некоторым видам антибиотика. Поэтому все усилия должны быть направлены на предотвращение обострения заболевания: диета, нормальные физические нагрузки, и ни в коем случае не принимать бесконтрольно лекарственные препараты. Также следует исключить алкоголь. А при обострении врач назначает препараты, снижающие уровень билирубина, гепатопротекторы, диуретики, желчегонные средства.